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CROMOSOMAS HUMANOS

BIOLOGIA - LECTURA
CROMOSOMAS HUMANOS
• Las células somáticas diploides del hombre
contienen 46 cromosomas:


44 son autosomas o cromosomas somáticos
(transmiten las características físicas)



El último par son los llamados cromosomas
sexuales o heterocromosomas:
Transmiten el sexo.
CROMOSOMAS HUMANOS
• Los organismos euploides presentan juegos
cromosómicos completos.

• Los organismos aneuploides presentan:


Variación en la cantidad de cromosomas.
CROMOSOMAS HUMANOS
•

44 autosomas + XY

•

44 autosomas + XX

• Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7
grupos con diferentes morfologías:
Metacéntricos
 Submetacéntricos
 Acrocéntricos con satélites, etc.

CROMOSOMAS HUMANOS
• El cromosoma “X” es Submetacéntrico y
pertenece al grupo C.

• El cromosoma “Y” está en el grupo de los
pequeños Acrocéntricos, pero:


Carece de satélite.
CROMOSOMAS HUMANOS
• Grupo “A”: Pares del 1 al 3


Grandes, casi metacéntricos

• Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos
• Grupo “C”: Pares del 6 al 12


Metacéntricos de tamaño mediano.
CROMOSOMAS HUMANOS
• Grupo “D”: Pares del 13 al 15


Acrocéntricos grandes con satélite

• Grupo “E”: Pares del 16 al 18


16: Metacéntrico



17 – 18: Submetacéntricos pequeños
CROMOSOMAS HUMANOS
• Grupo “F”: Pares 19 y 20


Metacéntricos pequeños

• Grupo G: Pares 21 – 22 + Y


Acrocéntricos cortos con satélite



El “Y” carece de satélite.
CARIOTIPO
• Se refiere al grupo de características que
permiten la identificación de un conjunto
cromosómico, como:
Número de cromosomas
 Tamaño relativo
 Posición del centrómero
 Largo de los brazos
 Constricciones secundarias
 Satélites, etc.

CARIOTIPO
• En el cariotipo humano abunda los cromosomas
submetacéntricos.

• Un cuerpo de Barr es un cromosoma X inactivo
(heterocromático facultativo).
CARIOTIPO
• Un hombre varón que presenta un corpúsculo
de Barr y una mujer sin corpúsculo de Barr,


Padecen de los síndromes de Klinefelter y
Turner, respectivamente.
CROMOSOMAS HUMANOS
• Los cromosomas presentan 4 formas:
• Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.
• Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.
• Metacéntrico: Tiene la forma de una V.
• Submetacéntrico: La forma de casi una V.
CROMOSOMAS HUMANOS
• El cromosoma telocéntrico no presenta brazo
“p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.


Este tipo de cromosoma no existe en el
humano.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMÁTIDA
• Es cada uno de los componentes simétricos de
un cromosoma metafásico,


Cada una de las cuales contiene una sola
molécula de ADN.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMONEMA:
• Son filamentos finos que representan cromátidas
en estadíos tempranos de condensación.

• Por lo tanto, cromátida y cromonema son dos
nombres para una misma estructura.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMÓMEROS:
• Son acúmulos de material cromatínico, visibles
a lo largo de los cromosomas en la Interfase,


Al que le imparten el aspecto de “collar de
cuentas”.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMÓMEROS:
• Los cromómeros se observa muy bien en los
cromosomas politénicos.

• En la metafase los cromómeros dejan de
observarse.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CENTRÓMERO O CINETOCORO:
• Es la región del cromosoma donde convergen
las fibras del huso mitótico.

• Se encuentra en la parte más delgada del
cromosoma, la constricción primaria.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
TELÓMERO:
• Se refiere a los extremos de los cromosomas.
• Si se fragmentan los cromosomas por rayos X,
los extremos libres (sin telómeros):


Son “pegajosos” y se fusionan con otros
fragmentos.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
TELÓMERO:
• El telómero le da estabilidad al cromosoma.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CONSTRICCIONES SECUNDARIAS:
• Son constantes en su posición y tamaño.

• Resultan útiles para identificar un cromosoma
particular.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
ORGANIZADORES NUCLEOLARES:
• Son ciertas constricciones secundarias en las
que los genes:


Codifican a los ARN ribosómicos ARNr 18 S y
28 S, e



Inducen la formación de nucleólos.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
ORGANIZADORES NUCLEOLARES:
• En el hombre los organizadores nucleolares se
hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22:


Todos los cuales son acrocéntricos y tienen
satélites.
NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
SATÉLITE:
• Se presenta como un cuerpo esférico, separado
del resto por una constricción secundaria.
• Tanto el Satélite como la constricción primaria:


Son característicos de cada cromosoma en
particular.
Cromosomas humanos

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Cromosomas humanos

  • 2. CROMOSOMAS HUMANOS • Las células somáticas diploides del hombre contienen 46 cromosomas:  44 son autosomas o cromosomas somáticos (transmiten las características físicas)  El último par son los llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas: Transmiten el sexo.
  • 3. CROMOSOMAS HUMANOS • Los organismos euploides presentan juegos cromosómicos completos. • Los organismos aneuploides presentan:  Variación en la cantidad de cromosomas.
  • 4. CROMOSOMAS HUMANOS • 44 autosomas + XY • 44 autosomas + XX • Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7 grupos con diferentes morfologías: Metacéntricos  Submetacéntricos  Acrocéntricos con satélites, etc. 
  • 5. CROMOSOMAS HUMANOS • El cromosoma “X” es Submetacéntrico y pertenece al grupo C. • El cromosoma “Y” está en el grupo de los pequeños Acrocéntricos, pero:  Carece de satélite.
  • 6. CROMOSOMAS HUMANOS • Grupo “A”: Pares del 1 al 3  Grandes, casi metacéntricos • Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos • Grupo “C”: Pares del 6 al 12  Metacéntricos de tamaño mediano.
  • 7. CROMOSOMAS HUMANOS • Grupo “D”: Pares del 13 al 15  Acrocéntricos grandes con satélite • Grupo “E”: Pares del 16 al 18  16: Metacéntrico  17 – 18: Submetacéntricos pequeños
  • 8. CROMOSOMAS HUMANOS • Grupo “F”: Pares 19 y 20  Metacéntricos pequeños • Grupo G: Pares 21 – 22 + Y  Acrocéntricos cortos con satélite  El “Y” carece de satélite.
  • 9. CARIOTIPO • Se refiere al grupo de características que permiten la identificación de un conjunto cromosómico, como: Número de cromosomas  Tamaño relativo  Posición del centrómero  Largo de los brazos  Constricciones secundarias  Satélites, etc. 
  • 10. CARIOTIPO • En el cariotipo humano abunda los cromosomas submetacéntricos. • Un cuerpo de Barr es un cromosoma X inactivo (heterocromático facultativo).
  • 11. CARIOTIPO • Un hombre varón que presenta un corpúsculo de Barr y una mujer sin corpúsculo de Barr,  Padecen de los síndromes de Klinefelter y Turner, respectivamente.
  • 12. CROMOSOMAS HUMANOS • Los cromosomas presentan 4 formas: • Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón. • Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota. • Metacéntrico: Tiene la forma de una V. • Submetacéntrico: La forma de casi una V.
  • 13. CROMOSOMAS HUMANOS • El cromosoma telocéntrico no presenta brazo “p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.  Este tipo de cromosoma no existe en el humano.
  • 14. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA CROMÁTIDA • Es cada uno de los componentes simétricos de un cromosoma metafásico,  Cada una de las cuales contiene una sola molécula de ADN.
  • 15. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA CROMONEMA: • Son filamentos finos que representan cromátidas en estadíos tempranos de condensación. • Por lo tanto, cromátida y cromonema son dos nombres para una misma estructura.
  • 16. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA CROMÓMEROS: • Son acúmulos de material cromatínico, visibles a lo largo de los cromosomas en la Interfase,  Al que le imparten el aspecto de “collar de cuentas”.
  • 17. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA CROMÓMEROS: • Los cromómeros se observa muy bien en los cromosomas politénicos. • En la metafase los cromómeros dejan de observarse.
  • 18. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA CENTRÓMERO O CINETOCORO: • Es la región del cromosoma donde convergen las fibras del huso mitótico. • Se encuentra en la parte más delgada del cromosoma, la constricción primaria.
  • 19. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA TELÓMERO: • Se refiere a los extremos de los cromosomas. • Si se fragmentan los cromosomas por rayos X, los extremos libres (sin telómeros):  Son “pegajosos” y se fusionan con otros fragmentos.
  • 20. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA TELÓMERO: • El telómero le da estabilidad al cromosoma.
  • 21. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA CONSTRICCIONES SECUNDARIAS: • Son constantes en su posición y tamaño. • Resultan útiles para identificar un cromosoma particular.
  • 22. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA ORGANIZADORES NUCLEOLARES: • Son ciertas constricciones secundarias en las que los genes:  Codifican a los ARN ribosómicos ARNr 18 S y 28 S, e  Inducen la formación de nucleólos.
  • 23. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA ORGANIZADORES NUCLEOLARES: • En el hombre los organizadores nucleolares se hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22:  Todos los cuales son acrocéntricos y tienen satélites.
  • 24. NOMENCLATURA DE LOS COMPONENTES DE UN CROMOSOMA SATÉLITE: • Se presenta como un cuerpo esférico, separado del resto por una constricción secundaria. • Tanto el Satélite como la constricción primaria:  Son característicos de cada cromosoma en particular.