Las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas, incluyendo 44 autosomas que transmiten características físicas y un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo. Los cromosomas se dividen en 7 grupos según su morfología y tamaño. El cariotipo se refiere al patrón de características que permiten identificar el conjunto cromosómico de un individuo.
2. CROMOSOMAS HUMANOS
• Las células somáticas diploides del hombre
contienen 46 cromosomas:
44 son autosomas o cromosomas somáticos
(transmiten las características físicas)
El último par son los llamados cromosomas
sexuales o heterocromosomas:
Transmiten el sexo.
3. CROMOSOMAS HUMANOS
• Los organismos euploides presentan juegos
cromosómicos completos.
• Los organismos aneuploides presentan:
Variación en la cantidad de cromosomas.
4. CROMOSOMAS HUMANOS
•
44 autosomas + XY
•
44 autosomas + XX
• Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7
grupos con diferentes morfologías:
Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos con satélites, etc.
5. CROMOSOMAS HUMANOS
• El cromosoma “X” es Submetacéntrico y
pertenece al grupo C.
• El cromosoma “Y” está en el grupo de los
pequeños Acrocéntricos, pero:
Carece de satélite.
6. CROMOSOMAS HUMANOS
• Grupo “A”: Pares del 1 al 3
Grandes, casi metacéntricos
• Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos
• Grupo “C”: Pares del 6 al 12
Metacéntricos de tamaño mediano.
7. CROMOSOMAS HUMANOS
• Grupo “D”: Pares del 13 al 15
Acrocéntricos grandes con satélite
• Grupo “E”: Pares del 16 al 18
16: Metacéntrico
17 – 18: Submetacéntricos pequeños
8. CROMOSOMAS HUMANOS
• Grupo “F”: Pares 19 y 20
Metacéntricos pequeños
• Grupo G: Pares 21 – 22 + Y
Acrocéntricos cortos con satélite
El “Y” carece de satélite.
9. CARIOTIPO
• Se refiere al grupo de características que
permiten la identificación de un conjunto
cromosómico, como:
Número de cromosomas
Tamaño relativo
Posición del centrómero
Largo de los brazos
Constricciones secundarias
Satélites, etc.
10. CARIOTIPO
• En el cariotipo humano abunda los cromosomas
submetacéntricos.
• Un cuerpo de Barr es un cromosoma X inactivo
(heterocromático facultativo).
11. CARIOTIPO
• Un hombre varón que presenta un corpúsculo
de Barr y una mujer sin corpúsculo de Barr,
Padecen de los síndromes de Klinefelter y
Turner, respectivamente.
12. CROMOSOMAS HUMANOS
• Los cromosomas presentan 4 formas:
• Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.
• Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.
• Metacéntrico: Tiene la forma de una V.
• Submetacéntrico: La forma de casi una V.
13. CROMOSOMAS HUMANOS
• El cromosoma telocéntrico no presenta brazo
“p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.
Este tipo de cromosoma no existe en el
humano.
14. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMÁTIDA
• Es cada uno de los componentes simétricos de
un cromosoma metafásico,
Cada una de las cuales contiene una sola
molécula de ADN.
15. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMONEMA:
• Son filamentos finos que representan cromátidas
en estadíos tempranos de condensación.
• Por lo tanto, cromátida y cromonema son dos
nombres para una misma estructura.
16. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMÓMEROS:
• Son acúmulos de material cromatínico, visibles
a lo largo de los cromosomas en la Interfase,
Al que le imparten el aspecto de “collar de
cuentas”.
17. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CROMÓMEROS:
• Los cromómeros se observa muy bien en los
cromosomas politénicos.
• En la metafase los cromómeros dejan de
observarse.
18. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CENTRÓMERO O CINETOCORO:
• Es la región del cromosoma donde convergen
las fibras del huso mitótico.
• Se encuentra en la parte más delgada del
cromosoma, la constricción primaria.
19. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
TELÓMERO:
• Se refiere a los extremos de los cromosomas.
• Si se fragmentan los cromosomas por rayos X,
los extremos libres (sin telómeros):
Son “pegajosos” y se fusionan con otros
fragmentos.
21. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
CONSTRICCIONES SECUNDARIAS:
• Son constantes en su posición y tamaño.
• Resultan útiles para identificar un cromosoma
particular.
22. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
ORGANIZADORES NUCLEOLARES:
• Son ciertas constricciones secundarias en las
que los genes:
Codifican a los ARN ribosómicos ARNr 18 S y
28 S, e
Inducen la formación de nucleólos.
23. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
ORGANIZADORES NUCLEOLARES:
• En el hombre los organizadores nucleolares se
hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22:
Todos los cuales son acrocéntricos y tienen
satélites.
24. NOMENCLATURA DE LOS
COMPONENTES DE UN CROMOSOMA
SATÉLITE:
• Se presenta como un cuerpo esférico, separado
del resto por una constricción secundaria.
• Tanto el Satélite como la constricción primaria:
Son característicos de cada cromosoma en
particular.