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TALLER 10: cromosomas y cariotipo
• La especie huamana tiene 46 cromosomas: aletraciones en numero y forma puede
causar diversas patologias
• Formados por ADN + PROTEINAS
• Interfase: no se pueden distinguir los cromosomas individual, pero podemos ver a la
cromatina en lugares donde hay mayor y menos compactacion.
• Metafase de la mitosos: la cromatina va a alcanzar su maxima compactacion de la
cromatina formando los cromosomas
• Tipos de cromosomas: 4 → metacentrico (centromero equidistante de ambos
telomeros, los brazos tienen el mismo tamaño), submetacentrico (centromero se
encuentra mas cerca de uno de los extremos que el otro, haciendo un brazo mas
largo que el otro), acrocentrico (centromero se encuentra significativamente mas
cerca de uno de los extremos que el otro, haciendo un brazo muy pequeño y otro
muy largo) y teocentrico (no hay en la especie humana)
• Cromosoma tipo:
• Diploidía: la especie humana tiene dos complementos cromosomicos, uno de cada
progenitor. Los cromosomas se encuentran de a pares (cromosomas homólogos),
hay 22 + cromosomas sexuales → estructuralmente o a nivel de cariotipo son iguales
pero molecularmente (a nivel de secuencia de ADN) pueden ser diferentes, tienen
info para lo mismo, pero los alelos (homologos) no tienen porque tener la misma
secuencia.
• Cariotipo: conjunto ordenado de los cromosomas según tamaño (mayor a menor) y
posicion del centromero, vamos a poder detectar alteraciones en numero y
estructura de cromosomas.
A. (1-2-3: grandes) → 1-3 metacentrico; 2 submetacentrico
B. (4-5: grandes) → submetacentricos
C. (6-7-8-9-10-11-12-X: medianos) → submetacentricos
D. (13-14-15: medianos) → acrocentricos
E. (16-17-18: chicos) → 16 metacentrico; 17-18 submetacentricos
F. (19-20: chicos) → metacentricos
G. (21-22-Y: chicos) → acrocentricos
• Ideograma de un cromosoma metafasico:
• Formula cromosómica: N de cromosomas + composicion par sexual (XX; XY)
• ¿cómo hacer un cariotipo humano?
• Alteraciones en el numero o estructura de los cromosomas son la causa de diversas
patologías:
▪ Retrasos del desarrollo/discapacidad intelectual
▪ Malformaciones congenitas multiples
▪ Desordenes del desarrollo sexual
▪ Infertilidad/aborto recurrente
• Sindrome de Down- trisomia 21: tres cromosomas 21 → F.C: 47, (XX; XY) +
cromosoma de mas (+21)
• Sindrome de Edwards- trisomia 18: tres cromosomas 18 → F.C: 47, (XX; XY) +18
• Sindrome de Patau- trisomia 13: tres cromosomas 13 → F.C: 47, (XX; XY) +13
• Sindrome de Klinefelter- trisomia (en los cromosomas sexuales) → F.C: 47, (XXY;
XXX)
• Sindrome de Turner- Monosomía (falta uno de los cromosomas sexuales) → F.C: 45,
X
• Sindrome de Cri du chat- (alteracion estructural): tiene todos los cromosomas pero
en el cromosoma 5 hay un brazo que es mas corto → F.C: 46, (XX; XY), del(5),
(p13)(p: brazo corto; 1: region; 3: banda)
EL CASO DE BERNARDO.docx
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