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Teórico cariotipo y cromosomas
El ser humano (homo sapiens) tiene 46 cromosomas.
Una alteración en el número de cromosomas o en la forma pueden causar varías patologías.
Los cromosomas están formados por ADN y proteínas. Son estructuras que se condesan y
descondesan según los requerimientos de la célula y también a lo largo del ciclo celular.
Como observamos en la figura en la interfase que es la fase entre la fase de división celular y
M, si miramos un nucleo en una célula de interfase no se pueden distinguir los cromosomas
individualmente. Si podemos observar a la cromatina en lugares con mayor o menos
compactación, pero no vamos a individualizar a cada cromosoma.
Pero sin embargo en la fase M, en la fase de división celular los cromosomas se compactan
alcanzando su máximo grado de compactación en la meta fase.
Esta compactación se da para poder segregar los cromosomas y distribuirlos correctamente
en las células hijas.
La citogenética va a aprovechar este evento fisiológico de la célula para poder visualizar los
cromosomas al microscopio óptico con esta forma característica (forma de x) es en la meta
fase de la mitosis.
Estructura del cromosoma metafásico
Cromátidas hermanas
Moléculas de ADN
Centrómero
Construcción primaria
Sitio de unión de proteínas que forman
Cinetocoro
Brazos
Porciones del cromosoma entre el centrómero y
el telómero.
Telómeros
Regiones terminales de los cromosomas
Constricciones secundarias
Región organizadora nucleolar con clusters de
genes ribosomales
Tipos de cromosomas
Existen tres tipos de cromosomas
según la posición del centrómero
Metacéntricos: Brazos cortos y
largos son iguales.
Submetacéntrico: El centrómero se
encuentra más cerca de uno de los
extremos que el otro,
determinando un brazo más corto.
Acrocéntricos: El centrómero se
encuentra significativamente más
cerca de uno de los extremos,
determinando un brazo mucho más
corto que otro.
Telocéntrico: No se observa esta morfología en la especie humana, donde no hay brazo
corto.
Cromosomas Homólogos
La especie humana es una especie diploide.
Diploidía: dos complementos cromosómicos, uno de cada progenitor.
Los cromosomas se encuentran de a pares, se encuentran dos copias de cada cromosoma
(dos cromosomas 1, dos cromosomas 2….)
Cada uno de los miembros de cada par entre sí se denominan cromosomas homólogos, son
indistinguibles a nivel de cariotipo. Iguales, pero a nivel de secuencia de ADN pueden ser
diferente (tal vez no tienen la misma secuencia).
Cariotipo
Conjunto ordenado de los cromosomas
según tamaño y posición del centrómero.
Después tenemos el par de cromosomas sexuales que no se cuentan, se les llama
cromosoma
X (alguien al ser de sexo femenino sería xx) y cromosoma Y (al ser de sexo
masculino se expresa
XY).
La fórmula cromosómica se expresa diciendo el número de cromosomas y la posición del par
sexual (46,XX).
¿Cómo hacer un cariotipo humano?
Alteraciones y consecuencias
Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas son la causa de diversas
patologías:
• Retraso del desarrollo/ Discapacidad intelectual
• Malformaciones congénitas múltiples
• Desórdenes del desarrollo sexual
• Infertilidad/abortos recurrentes
El síndrome de Down- Trisomía 21
Es una alteración en el número de cromosomas (en el cromosoma 21). En lugar de tener 46
cromosomas, tiene 47 cromosomas.
Trisomía 18- Síndrome de Edwards
Cambio en el número de cromosomas (en el cromosoma 18).
Trisomía 13- Síndrome de Patau
Cambio en el número de cromosomas (en el cromosoma 13).
Síndrome de Klinefelter
Alteraciones numéricas que se dan en los cromosomas sexuales, donde hay un cromosoma
sexual extra.
Monosomía X- Síndrome de Turner
Le falta un cromosoma en los cromosomas sexuales, se dan en niñas.
Alteración estructural:
Tiene todos los cromosomas, pero en el cromosoma 5, uno de los brazos es más chico.
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