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ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA HUMANO
Se clasifican según la disposición de los Centrómeros, y en los Humanos tenemos al:
➔ Metacéntrico.
➔ Submetacéntrico.
➔ Acrocéntrico.
*El telocéntrico no lo tienen los Humanos.
CITOGENÉTICA
CITOGENÉTICA
¿QUÉ ES?
Es una rama de la genética que comprende el estudio de la
estructura, función y comportamiento de los Cromosomas.
¿QUÉ
TÉCNICAS
UTILIZA?
CARIOTIPO
(N° de cromosomas
y alteraciones
estructurales)
Patrón cromosómico de una especie expresado a través de un
código establecido por convenio que describe las características
de sus cromosomas.
- Se escriben de la sig. Manera ➔ Mujer: 46, XX // Hombre: 46,
XY.
1. Tomo la muestra: sangre, c.s. descamadas de la piel del
feto por amniocentesis, por punción de las vellosidades
coriónicas.
2. Se las cultiva (con mitógenos como citomaglutinina para
que se reactiven) entre 2 y 3 días p/ amplificarlas
(proliferar).
3. Se añade Colchicina, sustancia que inhibe la formación
de Microtúbulos, con eso el Ciclo Celular se detiene en
Metafase.
4. Se somete a una Solución Hipotónica: las c.s. se
hinchan (los cromosomas tienen mayor espacio de
separación dentro de c/ c.), luego son Fijadas y Goteadas
en un Portaobjetos frío (al gotearla, las c.s. se rompen y se
liberan los cromosomas).
5. Puede teñirse con: Colorantes, Sondas Fluorescentes o
Pretratando con Enzimas antes del Colorante.
* Cuidado necesito trabajar con un numero de células
limitado para que no caigan una sobre la otra en el
portaobjetos.
Cariograma
Representación gráfica de los cromosomas de
una c. metafásica ordenados según morfología y
tamaño (Sin tinción).
Idiograma
Cromosomas ordenados de acuerdo a su
morfología y tamaño mostrando el patrón de
bandas (es decir pasa por un proceso de tinción).
- El patrón de bandas es el mismo para los
individuos de una misma especie.
- Lo utilizo para comparar el cariotipo que le hice
al paciente.
ANÁLISIS POR
BANDEO
CROMOSÓMICO
Una banda se tiñe dependiendo la técnica de tinción, y cada
cromosoma tiene su patrón de banda definido, por lo que el
bandeo contribuye a identificarlos como así también sus
anomalías estructurales.
Nomenclatura:
Las regiones se numeran con números arábicos (1, 2, 3, etc.),
desde el centrómero hacia la periferia. (1 es el más cercano al
centrómero, etc.)
Bandeo G
(tinción con
Giemsa)
Permite ver en blanco y negro el número de
cromosomas.
Bandas claras: presencia de G y C.
Bandas oscuras: presencia de A y T.
1. Previa a la tinción con Giemsa, los cromosomas se
tratan con Tripsina (enzima que degrada proteínas).
2. La Tripsina permite que luego de la tinción con Giemsa,
se observen los bandeados.
CITOGENÉTICA
MOLECULAR
Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)
Hibridación Genómica Comparada
Con Giemsa se tiñe, luego se trata con tripsina y la digestión de los cromosomas y la digestión diferencial (mayor o menor condensación) se
verán las bandas.
Euploidia= 23 o múltiplo de 23 cromosomas.
CROMOSOMOPATÍAS
ALTERACIONES NUMÉRICAS
DEL CONJUNTO
Poliploidía
- Triploidía (69 cromosomas).
- Tetraploidía (92 cromosomas).
Parentales
- Diandria (LETAL, todo el set cromosómico es paterno, MOLA).
- Diginia (LETAL, todo el set cromosómico es materno).
PARCIALES,
AUTOSÓMICAS
(Aneuploidías
Autosómicas)
Trisomías Autosómicas
- Trisomía 21: 47, XX, +21 o 47, XY, +21 (Síndrome de Down).
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
Monosomías
LETAL
Mosaicos Aneuploides
Ej. 47/46, +21
PARCIALES,
SEXUALES
(Aneuploidías
Sexuales)
Trisomías Sexuales
- XXY (Síndrome de Klinefelter).
- XXX (Triple X o Trisomía del X).
- XYY (Síndrome XYY).
Monosomías Sexuales
- X0 (Síndrome de Turner).
Polisomías Sexuales
- XXXY (variante del Síndrome de Klinefelter).
- XXXXY.
- XXXX (Tetrasomía del X).
Mosaicos Aneuploides
- XXY/XY o XXXY/XY.
- X0/XX.
ALTER
ACION
ES
ESTRU
REORDENAMIENTOS
Deleciones
Rearreglos Balanceados:
✓ El complemento cromosómico está completo sin perdida ni ganancia de material.
✓ Son inocuos con la excepción de aquellos casos en los que un punto de ruptura dañan a un
gen funcional o involucran translocaciones X-autosomas en individuos XX.
Duplicaciones
Translocaciones
Inversiones
Isocromosomas
Anomalías Desbalanceadas:
✓ Cuando el rearreglo resulta en un complemento cromosómico con cantidades incorrectas de
material cromosómico (mayor cantidad o menor cantidad), los efectos clínicos son severos,
dicho de otra manera:
❖ Una anomalía cromosómica estructural puede llevar a perdida o ganancia de material
genético, en este caso el complemento cromosómico estará desbalanceado, con
consecuencias fenotípicas para el individuo que la posee.
TP 11 Genética.docx
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